Erretinosi pigmentarioa da helduen itsutasun hereditarioaren kausa nagusia

25.09.2025

‘Erretinosi pigmentarioa’ terminoak begietako hainbat gaixotasun hereditario biltzen ditu, eta horiek Euskadin bi sexuetako 750 pertsonari eragiten diete. Gaixotasunaren intzidentzia kasu batekoa da 3.000 edo 3.500 pertsonako, eta zertxobait ohikoagoa da gizonengan (kasuen % 60 gizonak dira; kasuen % 40, emakumeak). Urtero, irailaren azken igandean, osasun-komunitateak Erretinosi Pigmentarioaren Munduko Eguna ospatzen du, iritzi publikoa horren garrantziaz eta gaitzak jotako pertsonen zailtasunez kontzientziatzeko.

Javier Araiz Iribarren sendagileak, IMQ-ko oftalmologoak, azaldu duenez, patologiak bereizgarri du «argi-hartzaileen (konoak eta makilak) endekapen progresiboa; haiek erretinan dauden espezializazio handiko neuronak dira, argia nerbio-bulkada bihurtzen dutenak eta garunak irudi bihurtzen dituenak».

Begiko disfuntzio horiek hainbat sintoma eragin ditzakete, hala nola «gauez edo argi gutxirekin ikusteko ikusmena murrizten da eta alboko ikusmena (periferikoa) murrizten da; horrek ikuseremua modu zentrokidean estutzea eragiten du, eta, kasu aurreratuetan, baita erdiko ikusmena galtzea ere. Beste sintoma batzuk hauek dira: ikusmen-zolitasuna murrizten da; hala, gaitzak jotako pertsonak zailtasun handiagoa du objektuen koloreak eta formak hautemateko, eta itsualdia –teknikoki, fotopsia-, hots, argi-distirak bistaratzea bezala deskribatzen dena, gertatzen da, eta horrek ikusmena eragozten du».

Begiko gaixotasun oso garrantzitsua da. Izan ere, erretinosi pigmentarioa da gaur egun herentziazko jatorria duen itsutasunaren kausa nagusia biztanle helduengan.

Ez da adin jakin batean agertzen, aldakorra da adina. «25 eta 40 urte artean agertu ohi da, baina baita 20 urtetik beherakoengan ere eta, gutxiagotan, 50 urtetik gorakoengan».

Bestetik, oro har, ez da tratamendu eraginkorrik ezagutzen patologia horretarako. IMQ-ko oftalmologoak aholku hau eman du: «espezialistarengana jo behar da, sintomaren bat hautemanez gero —gaueko itsutasuna edo ‘tunel’, moduko ikusmena, besteak beste— edo familia-aurrekaririk izanez gero».

Kausa genetikoak

Erretinosi pigmentarioa gaixotasun konplexua da, mutazio genetiko askok eragin ditzaketelako eta eboluzio aldakorra duelako: «ondorioz, ezin da aurreikusi noiz agertuko den modu larriagoan», argitu du Araiz Iribarren sendagileak. Horren harira, zehaztu du gene «askok» eragin dezaketela. Izan ere, kasuen erdietan itsutasunaren edo ikusmen-funtzioaren galera larriaren aurrekariak daude familian.

Herentzia-ereduaren arabera, lau patroi daude. Lehenengoa patroi autosomiko gainartzailea da: gaixotasuna gurasoetako batek eta haren seme-alabek dute. Bigarrenik, eredu autosomiko azpirakorra: gaixoaren gurasoetako batek ere ez du gaitza, baina biek transmititzen dute gene anomaloa, zeinak, semearengan edo alabarengan dagoenez, gaixotasuna garatzen duen. Hori da herentzia-forma ohikoena.

Hirugarrenik, sexuarekin lotutako eredua (X kromosoma): amek transmititzen dute gaixotasuna, baina semeek bakarrik dute. Azkenik, noizbehinkako kasuak: gaixotasuna duen familiako lehena da gaixoa. Patroi hori patologia horren diagnostikoen beste erdia da.

Gaixotasunari eragin diezaioketen ingurumen-faktoreak

Gaixotasunaren jatorri genetikoaz gain, badira ingurumen-faktore eragileak ere, erretinosi pigmentarioaren progresioa babesten edo bultzatzen dutenak «Luteinak eta beste bitamina antioxidatzaile batzuek, dieta mediterraneo orekatu batekin batera, gaixotasuna bizkortzen duten zenbait mekanismoren eragina atzeratu lezakete. Aitzitik, ohitura toxikoek (tabakoa, alkohola eta beste toxiko batzuk kontsumitzea), estresak, antsietateak edo depresioak eta eguzki-argiaren eraginpean denbora gehiegi egoteak progresioa bultzatu lezakete, baina oraindik ez dago horri buruzko ikerketa eztabaidaezinik», azaldu du Araiz Iribarren doktoreak.

Tratamenduari buruzko ikerketa esperantzagarria da

XIX. mendearen amaieran diagnostikatu zen lehen aldiz, eta hainbat hamarkadatan erretinosi pigmentarioa oso ezezaguna izan zen medikuntzan. Hala ere, azkenaldian nabarmen aurreratu da hori agertzen eta garatzen esku hartzen duten faktoreen ezagutzan. Gaur egun, Europar Batasuneko eta Ameriketako Estatu Batuetako ikerketa biomedikoaren lehentasunezko ildoetako bat gaixotasun neurodegeneratiboen terapian oinarritzen da, eta haietako bat erretinosi pigmentarioa da.

Zalantzarik gabe, epe laburreko ikerketa esperantzagarriena duela hamarkada bat baino gehiago hasi zen, geneek eragindako apoptosia edo heriotza zelularra inhibitzen duten mekanismoak eta substantziak ulertzen hasi zirenean. Azken urteotan, animaliengan begi-zelulen galera hori arrakasta handiz inhibitzen duten eta hil ez diren zelulen ikusmen funtzioa berreskuratzen duten substantzia berriei buruzko lan zientifikoak argitaratu dira. «Gaur egun, terapia genikoko azterlanak egiten ari dira, zeinek ohikoak ez diren gaixotasunen tratamendu eraginkorra lortzeko atea zabaldu dute, hala nola erretinosi pigmentarioarena», amaitu du azaltzen IMQ-ko oftalmologoak.