Guztiok genetikari buruz jakin behar genituen funtsezko hamar puntu

24.04.2023

Apirilaren 25ean DNAren Munduko Eguna da mundu osoan, azido desoxirribonukleikoaren (DNA) helize bikoitzeko egitura aurkitu zela ospatzeko. Izan ere, aurkikuntza hark finkatu zituen belaunaldiz belaunaldi material genetikoa nola erreplikatzen eta transmititzen den eta, ondoren, gaixotasun genetikoak eragiten dituzten mekanismoak zein diren ulertzeko oinarriak.

Hain zuzen, Giza Genoma Proiektua amaitu zeneko (2003) 20. urteurrena eta DNAren helize bikoitza aurkitu zeneko (1953) 70. urteurrena beteko dira aurten.

Urtemuga horien harira, IMQ-ko Genetika arloak hori omentzeko ekintza bat antolatu du: «bizi-molekula garrantzitsua da, XX. mendeko aurkikuntza nagusienetako bat, funtsezkoa, gaixotasun genetiko ugari detektatzeko». Eta omenaldia hitzaldi/mahai-inguru dibulgatzaile baten bidez egingo da. Hori bihar, asteartean, apirilaren 25ean izango da, 17.00etatik aurrera, Bilboko IMQ Zorrotzaurre Klinikako entzunaretoan. Sarrera doan, edukiera bete arte.

Jardunaldi horretan IMQ-ko genetikari María García-Barcinak, Iratxe Huertak eta MertxeTélezek parte hartuko dute. Halaber, IMQ Analisi Klinikoen ataleko Giza Eskubideetako arduradun María del Carmen Álvarez eta erakundeko kudeatzaile Mikel Achótegui ere izango dira.

Jardunaldi horretara bertaratuko direnek lehiaketa desafiatzaile bati aurre egin beharko diote, zeinak genetikari buruz dakitena probatuko duen. Kahoot tresna digitalaren laguntzarekin egingo da proba, errazagoa izan dadin. Horri dagokionez, IMQ Analisi Klinikoen ataleko genetikariek dekalogo bat aurreratu dute: «guztiok genetikari buruz jakin behar genituen oinarrizko hamar alderdi». Hamar puntu horiek hauek dira, norbaitek jakin nahi baditu:

1. DNAk azido desoxirribonukleikoa esan nahi du. Izaki bizidun guztien jarraibide genetikoak dituen molekula bat da.

2. DNA lau nukleotido-mota hauek osatzen dute: adenina (A), timina (T), zitosina (Z) eta guanina (G). Nukleotido horiek berariazko moduan parekatzen dira: A Trekin eta Z Grekin.

3. DNAk helize bikoitzeko egitura du, eta horrek esan nahi du esku-eskailera bihurritu baten itxura duela. Nukleotidoek eskailera-mailak sortzen dituzte eta azukre-fosfato eskeletoak, alboak.

4. DNA zelula gehienen nukleoan dago, non kromosomak izeneko egituretan antolatzen den. Gizakiok 23 kromosoma-pare ditugu; pare bat, amarena eta bestea, aitarena.

5. DNAk bere burua erreplika dezake, eta horrek esan nahi du bere buruaren kopiak egin ditzakeela. Hala banatzen dira zelulak eta hala transmititzen da informazio genetikoa belaunaldiz belaunaldi.

6. DNA hainbat faktorek hondatu dezakete, hala nola erradiazioak, produktu kimikoek edo erreplikazioan gerta daitezkeen erroreek. Horrek mutazioak ekar ditzake, hots, DNAren sekuentzian gerta daitezkeen aldaketak. Mutazio batzuk onuragarriak izan daitezke; beste batzuk, kaltegarriak, eta beste batzuk, ondorio gabeak.

7. DNA hainbat iturritatik atera daiteke, esaterako, odoletik, listutik, iletik edo hezurretatik. Eta hori hainbat xedetarako erabil daiteke, hala nola analisi forentseak, aitatasun-probak edo ikerketa genealogikoak egiteko.

8. DNA manipula daiteke, halaber, hainbat teknikaren bidez: gene-edizioa, klonazioa edo ingeniaritza genetikoa. Eta horien helburuak era askotakoak izan daitezke: gaixotasunak sendatzea, organismo berriak sortzea edo ezaugarriak aldatzea.

9. DNA ez da material genetiko mota bakarra. Birus batzuek RNA, azido erribonukleikoa, erabiltzen dute DNAren ordez. RNA DNAren antzekoa da, baina hari bakarra du, bikoitza eduki beharrean, eta uraziloa (U) du timina (T) ordez.

10. DNA harrigarria da! Garena egiten gaituen bizi-kodea da. Aukera eta aurkikuntza piloaren iturria ere bada.

Euskadiko jaio aurreko diagnostikoan espezializatutako lehen laborategi pribatu gisa sortu zenetik, IMQ-ko Genetika arloa teknologia berriak txertatuz joan da eta arloaren garapenaren arabera aurrera eginez. Horren ondorioz, zerbitzu-zorro joria du eta lankidetza-hitzarmen asko sinatu ditu unibertsiate, ospitale, klinika eta ikerketa-zentroekin, mota guztietako proba genetikoak egiteko, eta, gainera, genetika klinikoa eta aholkularitza genetiko indibidualizatua eskaintzen ditu. Horrek guztiak Euskadiko erreferentzia-zentro bihurtu du.